15 апреля - Международный день осведомлённости о болезни Помпе
15 апреля 2026 года
Международная Ассоциация Помпе (IPA, International Pompe Association) объявила об учреждении Международного дня пациентов с болезнью Помпе. Это редкое наследственное заболевание, приводящее к инвалидности и нередко к летальному исходу, частота встречаемости которого составляет в среднем 1 случай на 40000 новорожденных. Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году. Первый Международный день Помпе отмечался в этом году 15 апреля. Данное решение было принято для повышения уровня осведомленности о болезни Помпе и привлечения внимания общественности к проблеме редких заболеваний. Лозунг «Вместе мы сильны» подчеркивает важность консолидированных усилий медиков, государства, фарминдустрии и общества в целом, направленных на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их семей.
Болезнь Помпе вызывается врожденным cнижением активности лизосомальной альфа-глюкозидазы – фермента, необходимого для разрушения гликогена. Дефицит этого фермента способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (например, кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций, а также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.
Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (инфантильной форме) болезни Помпе, и дети с этим диагнозом погибают, как правило, в первые годы жизни. При позднем начале болезни Помпе прогноз более благоприятный. Тем не менее, пациентам с этим заболеванием необходима пожизненная ферментозаместительная терапия.
