6 апреля - День осведомлённости о синдроме Боринга-Опица
06 апреля 2026 года
Причины
Синдром вызван мутациями в гене ASXL1. В большинстве случаев мутация не унаследована от родителей, такие мутации называются новыми (de novo). В очень редких случаях изменение гена ASXL1 обнаруживается в нескольких клетках одного из родителей (мозаицизм) и может быть причиной повторного рождения ребёнка с этим состоянием в семье. У некоторых детей с СБО ген ASXL1 не изменён, вероятно, изменения произошли в других связанных генах.
Симптомы
Некоторые проявления СБО:
-низкая масса тела при рождении;
-характерные черты лица и осанка;
-трудности с кормлением;
-задержка интеллектуального и физического развития;
-апноэ во сне;
-аномалии головного мозга;
-аномальная густота волос и чрезмерный рост волос;
-повторяющиеся респираторные инфекции.
Диагностика
Диагноз ставится с помощью генетического тестирования. Также могут проводить исследования для оценки структурных аномалий или неврологических проблем (рентген, МРТ, ЭЭГ)
Поддержка
Поскольку синдром Боринга-Опица встречается крайне редко, многие семьи, пострадавшие от СБО, чувствуют себя одинокими. Поэтому важно:
-связать семьи больных СБО друг с другом через группы поддержки и программы помощи;
-предоставить им актуальную информацию о путях улучшения жизни больных с СБО;
-повысить осведомлённость о СБО в медицинской сфере.
