12 апреля - День осведомленности о синдроме Гулда
12 апреля 2026 года
День осведомленности о синдроме Гулда отмечается ежегодно 12 апреля, чтобы привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию, вызванному мутацией в гене COL4A1 или COL4A2, которые важны для синтеза коллагена IV типа.
Заболевание, вызванное мутациями в COL4A1 и COL4A2, получило название синдром Гулда в честь доктора Дугласа Гулда из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, который обнаружил эти мутации у мышей при изучении глаукомы и впервые описал синдром в 2003 году. Мутации, вызывающие синдром Гулда, могут быть унаследованными от родителей (примерно в 30 % случаев) или новыми (de novo).
Наиболее распространенные симптомы синдрома Гулда — аномалии кровеносных сосудов в головном мозге, дефекты развития глаз (аномальные движения глаз, катаракта, ранняя глаукома), аномалии почек и миопатия (заболевание мышц). Однако полный спектр симптомов синдрома Гулда пока не известен, поскольку синдром был выявлен сравнительно недавно, и ученые продолжают открывать все новые симптомы, например, аномалии легких.
Конкретные признаки и симптомы, а также степень их выраженности варьируются от пациента к пациенту. Например, аномалии кровеносных сосудов могут привести к эпилепсии и инсульту; примерно у пяти из 10 000 новорожденных с этой мутацией случается инсульт, а у одного из 10 000 плодов — инсульт во время внутриутробного развития. Однако у многих пациентов наблюдаются лишь легкие возрастные аномалии мозга, которые невозможно обнаружить без МРТ.
